در علم پزشکی ما دو اصطلاح علمی ژنوتیپ و فنوتیپ داریم. ژنوتیپ بصورت علمی مشخص می کند که یک فرد از نظر ژنتیکی مرد است یا زن. کروموزومها در بدن انسان دو نوع هستند کروموزوم جنسی و کروموزومهای غیرجنسی. کروموومهای جنسی هستند که ژنوتیپ یک فرد را مشخص می کنند. مثلا یک زن داراری کروموزوم جنسی 46XX و یک مرد دارای کروموزوم جنسی 46XY است. فنوتیپ ظاهر افراد است که ممکن است مردانه یا زنانه باشد. اصولا باید ژنوتیپ هماهنگ فنوتیپ باشد یعنی فردیکه دارای کروموزوم 46XX است باید دارای ظاهر زنانه و فردیکه دارای کروموزوم جنسی 46XY است یابد دارای ظاهر مردانه باشد. ولی همیشه اینطور نیست و گاها فنوتیپ یا ظاهر فرد یا ژنوتیپ او هماهنگ نیست. مثلا فردی دارای کروموزوم جنسی 46XY است ولی ظاهر کاملا زنانه دارد.
در بدن انسان هر هورمونی دارای گیرنده مخصوص خود بر روی سلول مربوطه است. هورمون بر روی گیرنده خود نشسته و اثرات خود را اعمال می کند. اگر در دوران جنینی به هر علتی هورمون مردانه وجود نداشته باشد و یا گیرنده آن موجود نباشد، جنین بشکل دختر رشد می کند، یعنی با اینکه ژنوتیپ مردانه و کروموزوم جنسی 46XY است ولی فنوتیپ زنانه است. اینها را Testicular Feminization یا به اختصار TF می گویند. نام علمی دیگر آن سندرم عدم حساسیت به آندروژن (Androgen Insensitivity Syndrome) (AIS) می باشد. این افراد دارای میزان طبیعی هورمون مردانه در خون هستند ولی چون گیرنده تستوسترون وجود ندارد، هورمون تستوسترون نمی تواند اثرات خود را اعمال کند و جنین بشکل دختر بار میاید. بنابراین ما با یک خانمی روبرو خواهیم بود که آزمایشات هورمونی وی کاملا مردانه است. اینها خانمهائی هستند با ظاهر کاملا زنانه فقط رحم و واژن ندارند و تنها چیزی که باید برای آنها درست کرد، واژن از روده بزرگ است که بتوانند رابطه زناشوئی طبیعی داشته باشند. بسیاری از زنان موفق دنیا جزو این دسته از زنان هستند اگر مسائل قانونی نبود بنده چند نفر را با عکس اسم می بردم. در طول دوران المپیک چند نفر از این زنان در رشته های زنانه شرکت کرده و مدال گرفته اند و بعدها که مشخص شده اینها در حقیقت مرد می باشند، مدال آنها پس گرفته شده است.
گاها عدم وجود گیرنده تستوسترون نسبی است. یعنی گیرنده تستوسترون وجود دارد ولی بصورت نسبی به آن پاسخ میدهد، بناراین مردان زن نما دارای یک طیف هستند که در یک طرف مرد تقریبا طبیعی (از نظر فنوتیپ) و در طرف دیگر یک زن تمام عیار جود دارد. تشخبص این بیماری نسبتا مشکل است. یکی از مواردیکه یک نفر خانم طبیعی پریود نمی شود همین بیماری است.
ژن این سندرم بر روی کروموزوم X فرار دارد که سبب ایجاد گیرنده تستوسترون در بدن می شود. اگر این ژن بر روی یک کروموزوم باشد زن دارای واژن و رحم بوده و باردار خواهد شد، ولی 50 در فرزندان وی مبتلا به TF خواهند بود.. در نوع نسبی، فرد دارای هیپوسپادیاس ( سوراخ مجرای ادرار در قسمت پایین آلت تناسلی باز میشود) و دارای سینه های مردانه است.
برحسب شدت این سندرم را به سه دسته تقسیم می کنند:
1. کامل: که در آن عدم حساسیت به آندروژن (هورمون مردانه) کامل بوده و دستگاه تناسلی کاملا زنانه است.
2. نسبی: که در آن دستگاه تناسلی بطور نسبی ولی نا کامل مردانه شده است.
3. خفیف: که در آن دستگاه تناسلی بصورت یک مرد طبیعی تکامل می یابد.
این سندرم شایعترین سندرمی است که در آن یک فرد با ژنوتیپ 46XY دستگاه تناسلی غیر مردانه پیدا می کند. این سندرم توسط متخصصین غدد به شش درجه تقسیم می شود که درجه یک شامل افرادی است که دستگاه تناسلی خارجی بصورت کامل مردانه است و نوع درجه 6 شامل بیمارانی است که دستگاه تناسلی خارجی بصورت کامل زنانه است. از درجه 2 تا 5 از میزان مردانه بودن دستگاه تناسلی خارجی بتدریج کاسته شده و در نهایت در درجه شش بصورت کاملا زنانه تکامل پیدا می کند.
علت این بیماری چیست؟
ایجاد گیرنده آندروژن که یک پروتئین می باشد توسط یک ژنی کنترل می شود که در بازوی بلند کروموزوم X قرار دارد. علت این بیماری یک جهش در این ژن است. جنین انسانی در شش هفته اول در داخل رحم چه دختر و چه پسر یکسان تکامل پیدا می کنند. گوناد همان غدد جنسی است که در مردان بیضه ها و در زنان تخمدانها می باشند. بعد از هفته ششم حاملگی بستگی به ژنوتیپ جنین، گونادها بشکل بیضه یا تخمدان تکامل می یابند. یعنی در جنینی که ژنوتیپ 46XY دارد، گونادها بشکل بیضه و در جنینی گه دارای ژنوتیپ 46XX است گونادها بشکل تخمدان تکامل می یابند این تکامل ربطی به وجود یا عدم وجود تستوسترون یا گیرنده تستوسترون ندارد.
درمان این بیماری چیست؟
درمان این بیماری بستگی به نوع و شدت بیماری دارد. در نوع کامل که بصورت عدم حساسیت کامل به تستوسترون می باشد، فرد دارای ظاهری کاملا زنانه است ولی دارای رحم و واژن نیست. در این نوع می توان برای بیمار واژن طبیعی درست کرد تا رابطه زناشوئی طبیعی داشته باشد. بهترین روش درست کردن واژن طبیعی، استفاده از روده بزرگ است. در این روش حدود 15 سانتی متر از روده بزرگ برداشته شده و در محل طبیعی واژن قرار داده می شود. چون روده ها ترشح مخاطی دارند، واژن این خانمها مثل واژن خانمهای طبیعی داری رطوبت کافی برای یک رابطه زناشوئی طبیعی خواهد بود. این یک عمل بسیار حساسی است و جراح باید حتما آموزشهای لازم و تجربه کافی در انجام اینگونه اعمال جراحی داشته باشد. هزینه این عمل جراحی با تعرفه دو.لتی در بیمارستان خصوصی در سال 95 حدود 35 میلیون تومان می باشد. با عرض پوزش از خوانندگان محترم هزینه برای این ذکر می شود که وقت بیمار بیمورد گرفته نشده و هزینه بیمورد متحمل نشود، و در صورتیکه امکان انجام این عمل برای وی وجود دارد مراجعه نماید.
کانال تلگرام بیماریهای ارولوژی:
https://telegram.me/urologicaldiseasedrsafarinejad
کانال تلگرام مخصوص باروری و ناباروری:
https://t.me/nabarvaridrsafarinejad
کانال تلگرام مخصوص سلامت جنسی:
https://t.me/salamatjensidrsafarinejad
کانال تلگرام مخصوص زگیل تناسلی:
https://t.me/zegiltanasolidrsafarineiad
کانال تلگرام مخصوص ترانسها:
https://t.me/Iraniantransgender
کانال کاربرد لیزر اربیوم یاگ
https://t.me/erbyaglaserdrsafarinejad
کانال بیماریهای آمیزشی
